CleanPlex®STAT3突變基因測序是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與Hyper-IgE癥候群相關的8個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: SPINK5,STAT3,TYK2,DOCK8,PGM3,SPINK5,STAT3,TYK2
參考文獻: Stray-Pedersen A等。PGM3突變會導致先天性糖基化**,并伴有嚴重的**缺陷和骨骼發育**。我是J Hum Genet。2014年7月3日; 95(1):96-107。
Sassi A等。磷酸葡萄糖突變酶3(PGM3)的亞同型純合突變會削弱**力并增加血清IgE水平。過敏臨床**雜志。2014年5月; 133(5):1410-9,1419.e1-13。
Engelhardt KR等人.64位細胞分裂癥8缺乏癥患者的擴展臨床表型。過敏臨床**雜志。2015年8月; 136(2):402-12。